Molti di voi avranno sicuramente sentito parlare di Celiachia e diversi di voi probabilmente ne soffrono senza saperlo. Quando sentiamo il termine “Celiachia” ci si riferisce ad un’intolleranza permanente del sistema immunitario al glutine, una sostanza proteica con funzione collante contenuta nel frumento, nella segale, nell’orzo e nell’avena, nonché farro, kamut, spelta e triticale.
La celiachia è una patologia molto complessa che generalmente può essere causata da fattori ereditari e ambientali. Il ruolo della componente genetica è dimostrato dalla ricorrenza familiare della celiachia, circa 10 volte più comune nei parenti di primo grado rispetto alla popolazione generale. I geni coinvolti nella predisposizione ereditaria sono molteplici: tra questi spiccano alcuni fattori del sistema HLA, un complesso di geni in grado di riconoscere le molecole estranee all’organismo.
La celiachia è prevalente soprattutto in Europa e tra le popolazioni di origine nordeuropea; tra queste popolazioni la prevalenza della malattia si aggira intorno all’1%.
Secondo la relazione annuale del Ministero della Salute al parlamento sulla celiachia, relativa al 2012, la prevalenza di questa patologia nella popolazione adulta risulta essere in Europa intorno all’1%, con un range di variabilità che va dallo 0,3% della Germania, al 2,4% della Finlandia. L’Italia si attesta intorno allo 0,7%. Nel 2012 in Italia sono risultati positivi alla diagnosi di celiachia 148.662 soggetti, 12.862 in più rispetto all’anno precedente. All’interno della popolazione la proporzione media maschi:femmine è quella di 1:2; ciò significa che per ogni maschio celiaco esistono due femmine colpite da celiachia.
Negli individui geneticamente predisposti, l’assunzione di alimenti che contengono glutine o tracce di glutine induce una reazione immunitaria anomala dell’intestino tenue. Ne consegue un’infiammazione cronica dell’intestino, che ha come conseguenza la scomparsa delle strutture deputate all´assorbimento degli alimenti presenti nell´intestino conosciuti dagli addetti ai lavori come “ villi intestinali”. Nell’individuo sano, la parete dell’intestino ricoperta appunto dai villi, ha la funzione di assorbire dagli alimenti le sostanze nutritive essenziali. Nell’individuo celiaco, i villi regrediscono e la mucosa intestinale è danneggiata in misura proporzionale alla gravità dell’infiammazione, per cui l’intera superficie d’assorbimento delle sostanze nutritive si riduce o scompare completamente, provocando scompensi e malnutrizione.
Cosa succede ingerendo glutine?
Nel celiaco ingerire glutine attiva in maniera anomala il sistema immunitario che risponde rifiutando il glutine e danneggiando quindi l’intestino. Nei celiaci la reazione della mucosa intestinale appiattisce le anse che i villi creano e causa quindi malassorbimento. Si dice infatti che i villi si “atrofizzano”, ossia la mucosa si appiattisce e non fa più il suo lavoro di assimilazione dei nutrienti (ferro e altri minerali, vitamine, zuccheri, proteine, grassi, etc). La celiachia non è causata esclusivamente dal glutine, ossia dal fattore ambientale, ma anche da alcuni fattori genetici. La celiachia è infatti una delle malattie genetiche più frequenti. In particolare il complesso HLA-DQ2 e HLA- DQ8 è fortemente associato alla malattia celiaca. Questo NON significa che chi possiede questi geni è necessariamente celiaco, ma semplicemente ha la predisposizione a sviluppare la celiachia.
Sintomi Celiachia
La malattia celiaca insorge abbastanza spesso nell’infanzia, ma in realtà si può presentare a qualsiasi età, tanto che sono in aumento i casi diagnosticati dopo i 60 anni. La gravità di sintomi dipende dall’estensione della malattia lungo l’intestino, in quanto le forme meno estese, che solitamente interessano solo la prima porzione del tenue, possono provocare problemi sfumati che non sono immediatamente riconducibili alla sindrome da malassorbimento della malattia celiaca. Per questo, se ne riconoscono una forma classica, una subclinica, ed una forma silente.
Nella forma classica sono presenti diarrea, steatorrea (feci ricche di grassi e per questo maleodoranti), perdita di peso e tutti quei problemi che sono caratteristici di un malassorbimento globale, soprattutto per quanto riguarda le vitamine, il ferro ed i folati. A volte, anche in assenza di diarrea, è abbastanza comune osservare solamente un’anemia da mancanza di ferro (più raramente anche da mancanza di acido folico e/o vitamina B12) oppure una stomatite aftosa (ulcere dolorose all’interno del cavo orale) che recidiva.
La forma subclinica della malattia celiaca è caratterizzata da sintomi minori, transitori, ed apparentemente extraintestinali, che solo il medico esperto riferisce a tale condizione. La forma silente è caratterizzata dall’assenza di sintomi e segni riferibili al malassorbimento.
Sia nelle forme conclamate sia in quelle parziali è possibile che, sia pure raramente, si osservino fenomeni quali aumento delle transaminasi, aumento del numero delle piastrine, disordini neurologici (alterazioni dell’equilibrio, epilessia), infertilità, aborti ricorrenti, alterazioni cutanee come chiazze rilevate ed alopecia. È perciò opportuno, in presenza di problemi clinici di questo tipo non facilmente spiegabili, indagare se è in atto una malattia celiaca. Esiste anche un’associazione della malattia celiaca con altre patologie, come per esempio con la dermatite erpetiforme, che è una lesione della cute caratterizzata da papule e vescicole molto pruriginose localizzate preferenzialmente ai gomiti ed alle ginocchia, al tronco ed al collo, ma anche con il diabete di tipo I, la tiroidite autoimmune, la sindrome di Sjögren, l’artrite reumatoide, la nefropatia a depositi di IgA, la sindrome di Down, la cirrosi biliare primitiva, la colangite sclerosante, e l’epilessia. È probabile che, in questi casi, una propensione alle malattie autoimmunitarie, nelle quali il sistema immunitario del soggetto si ribella contro le cellule dello stesso soggetto, determini sia la malattia celiaca che la condizione associata.
Questa patologia può condurre ad importanti complicanze, come linfomi intestinali, tumori della cavità orale, dell’esofago e dell’intestino tenue o anche ad alterazioni importanti non tumorali dell’intestino tenue, come alcune alterazioni anatomiche permanenti della struttura del tenue, rendendo il malassorbimento non correggibile con l’eliminazione dalla dieta del glutine.
Per la diagnosi servono analisi del sangue e biopsia
Il primo passo per la definizione di una corretta diagnosi è il contatto con il proprio medico di famiglia, in seguito alla presenza di sintomi associabili a una sospetta celiachia.La diagnosi di celiachia si effettua mediante dosaggi sierologici: gli AGA (anticorpi antigliadina di classe IgA e IgG), gli EMA (anticorpi antiendomisio di classe IgA). Recentemente è stato messo a punto un nuovo test per il dosaggio di anticorpi di classe IgA, gli Anti-transglutaminasi. Per la diagnosi definitiva di celiachia è però indispensabile una biopsia dell’intestino tenue con il prelievo di un frammento di tessuto, dall’esame istologico del quale è possibile determinare l’atrofia dei villi intestinali.
Trattamenti possibili e Farmaci. Ma si guarische dalla Celiachia ?
Più che di farmaci, sarebbe più corretto parlare di possibili trattamenti per la celiachia; è doveroso puntualizzare che di celiachia non si guarisce ma, mettendo in pratica alcune semplici regole alimentari, è possibile evitare i disturbi associati all’intolleranza al glutine.
Dato che, come abbiamo visto, il glutine è l’elemento che scatena la reazione celiaca, la prima regola basilare è chiaramente quella di evitare tutti gli alimenti che ne contengano tracce: avena, farro, grano, kamut, orzo, segale, semolino, triticale e derivati.
Per contro, il mais, il miglio, il riso ed alcuni pseudo cereali come l’amaranto e la quinoa possono essere presenti nella dieta di un celiaco, dato che non formano glutine a contatto con l’acqua.
Dopo aver eliminato ogni traccia di glutine dall’organismo, l’infiammazione intestinale tende a scomparire gradualmente e, in pochi giorni, tutti i sintomi che accompagnano il disturbo svaniscono.
Nei casi più gravi, la guarigione dei villi intestinali può richiedere diverse settimane o addirittura mesi.
Il controllo della dieta costituisce l’opzione terapeutica più adeguata per evitare i sintomi dovuti alla celiachia; i farmaci possono talvolta alleggerire l’infiammazione intestinale quando la correzione alimentare non risulta sufficiente.
Le classi di Farmaci maggiormente impiegate nella terapia contro la celiachia sono riportate di seguito ed è compito del Gastroenterologo selezionare le molecole più adeguate alla riduzione die sintomi derivanti dalla malattia celiaca.
Supplementi vitaminici: in alcuni casi, i pazienti celiaci potrebbero avere bisogno di un’integrazione vitaminica e minerale, formulata con: Ferro (es. Ferrograd); Folati (es. Folidex, Fertifol, Folina); Vitamina B12 (es. Multicentrum); vitamina D (es. Xarenel, Dibase); vitamina K (es. Menadiolo)
L’integrazione di vitamine e minerali è utile per contrastare il possibile stato di malnutrizione nel contesto della celiachia.
È compito del medico prescrivere o consigliare l’integratore alimentare più corretto per il celiaco, sulla base della carenza di una vitamina piuttosto che un’altra; nella maggior parte dei casi, le vitamine e i Sali minerali vengono assunti sottoforma di compresse o capsule; tuttavia, in particolari circostanze, è possibile assumere questi attivi per iniezione.
Steroidi: in alcuni pazienti, la reazione immunitaria al glutine si manifesta in maniera così violenta da richiedere la somministrazione di farmaci steroidei per controllare l’infiammazione intestinale. Tra tutti, il prednisone (es. Deltacortene, Lodotra) è tra i farmaci corticosteroidi più utilizzati a tale scopo.
Altri farmaci per alleggerire i sintomi derivati dalla celiachia:
Infliximab (es. Remicade): si tratta di un anticorpo monoclonale indicato per la cura delle malattie autoimmuni, il cui meccanismo d’azione viene esplicitato dal legame con il TNF-alfa (fattore di necrosi tumorale, implicato nella reazione autoimmune). Alla posologia di 5 mg/kg (da assumere per lenta infusione endovenosa di 2 ore, in singola dose), il farmaco è indicato per tenere sottocontrollo i disturbi associati alla celiachia.
Farmaci in via di sperimentazione
La ricerca sta facendo passi da gigante per mettere in atto alcune cure e far sì che anche il celiaco possa assumere tutti gli alimenti, compresi quelli con il glutine: sono queste le attese e le speranze su cui si basano gli studi attuali indirizzati alla ricerca di cure per la celiachia. Sembra, infatti, che in futuro sarà disponibile un farmaco in grado di bloccare l’attività “tossica” del glutine, prima che questo possa danneggiare l’organismo del celiaco. Inoltre, sono in via di sperimentazione anche nuovi vaccini per la prevenzione e per la cura della malattia celiaca; è stato detto, infatti, che anche l’infezione dei rotavirus potrebbe aumentare il rischio di celiachia e, un vaccino (specifico per l’età pediatrica), potrebbe evitarne il danno. Per il momento è bene solo riflettere un pò di più sugli eventuali sintomi non ancora chiari fino ad oggi e dopo questa lettura parlarne con il medico di base che potrà sicuramente consigliarvi ed indicarvi la strada più veloce per non avere rimorsi. Intanto Buon Natale e Felice Anno Nuovo
